مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها

هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.

رئیس سازمان آموزش و پرورش استثنایی، مدتی پیش نسبت به افزایش بی‌رویه ازدواج‌های فامیلی هشدار داد و اعلام كرد كه طبق تحقیقات، والدین30درصد كودكان دچار عقب‌افتادگی ذهنی، ازدواج فامیلی از نوع درجه یك داشته‌اند.

این آمار در حالی از سوی رئیس سازمان آموزش و پرورش استثنایی اعلام شده است كهبه گفته متخصصان ژنتیك، در حال حاضر یك تا 5 درصد ازدواج‌ها در دنیا، خویشاوندى است و میانگین ابتلای افراد به بیماری‌های متابولیك و ژنتیك در جهان از هر 500 نفر، یك نفر است اما این میزان در كشور ما بیشتر از استاندارد جهانی است.

اما در حالی كه بررسی‌های كارشناسان حاكی از آن است كه حدود 70 درصد بیماران مبتلا به نقص اولیه ایمنی نتیجه ازدواج‌های فامیلی هستند و همه بیماری‌ها به جزحوادث، منشاء ژنتیكی دارند، تصور مردم ما از بیماری‌های ژنتیك، فقط معلولیت است.

دكتر داریوش فرهود،‌ پدر علم ژنتیك ایران و كارشناس سازمان جهانی بهداشت، با اشاره به اینكه حدود 35 سال پیش ازدواج خانوادگی در ایران سیر رو به افزایشی داشت و به‌خصوص ازدواج‌های تراز اول تا بالای 50 درصد دیده می‌شد، در پاسخ به این سؤال كه چرا در دهه اخیر باز هم شاهد افزایش این آمار هستیم می‌گوید: «در یك دوره زمانی مردم از ازدواج خویشاوندی فاصله گرفتند ولی ظرف دو سه سال گذشته عوامل دیگری مجدداً به این مسئله دامن زدند مانند اعتیاد و مشكلات اقتصادی».

وی با تاكید بر اینكه ما همیشه می‌گوییم ازدواج خویشاوندی چه برای دختر و چه برای پسر به ویژه در خانواده‌هایی كه از انواع عقب‌‌ماندگی‌های ذهنی، معلولیت‌ها، ناشنوایی،نابینایی، بیماری‌های قلبی‌، بیماری‌های پوستی، سرطان و ناباروری و نازایی رنج می‌برند، باید حتماً با مشاوره ژنتیك همراه باشد تا این بیماری‌ها مجدداً گسترش پیدا نكنند، ادامه می‌دهد: «اما به طور كلی در یك جامعه بزرگ اگر هزار ازدواج خویشاوندی را باهزار ازدواج غیر‌خویشاوندی مقایسه كنیم، بیماری‌های ژنتیكی در ازدواج‌های غیر‌خویشاوند، دو تا سه درصد است در حالی‌كه این بیماری‌ها در ازدواج‌های خویشاوندی بین 4 تا 6 درصد دیده شده است.»

البته به گفته این متخصص تفاوت این دو گروه آنقدر معنا‌دار و زیاد نیست كه به طور كلی بگوییم مردم باید از ازدواج خویشاوندی صرف نظر بكنند.

دكتر فرهود با اشاره به اینكه این تحقیقات در جوامع دیگر نیز همین نتایج را نشان می‌دهد، ادامه می‌دهد: «آمار سازمان جهانی بهداشت هم همین آمار را نشان می‌دهد اما توصیه می‌كنیم باید حتماً مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج در كسانی كه قصد ازدواج فامیلی دارند، صورت گیرد».

وی در پاسخ به این سؤال كه آیا ایران در این زمینه رتبه اول را در میان كشورهای دنیا دارد یا نه توضیح می‌دهد: «به طور كلی در تمام دنیا به خصوص در كشورهای پیشرفته به غیر از كسانی كه پیرو دین مسیحیت هستند، ازدواج فامیلی رواج دارد و در این شرایط نمی‌توان گفت كه ایران از این نظر رتبه اول را دارد ولی آمارهای گزارش‌شده هم چشمگیر هستند.

• فرزد قبلی مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی متعدد ، عقب ماندگی ذهنی یا نوعی نقص مجزای مادرزادی مانند نقص لوله عصبی ، کام شکری و ... .
• سابقه یک بیماری ارثی مانند فیبروز کیستیک ، سندرم x شکننده یادیابت.
• تشخیص پیش از تولد برای سن بالای مادر یا موارد دیگر.
• بیماری کم خونی
• برخورد با تراتوژنها ، مانند مواد شیمیایی شغلی ، داروها و الکل.
• سقط مکرر جنین یا ناباروری.
• بیماری ژنتیکی یا اختلال تازه تشخیص داده شده.
• پیش از انجام آزمایشهای ژنتیکی و پس از دریافت نتایج ، خصوصا وقتی برای استعداد به اختلالات با تظاهر دیررس مانند سرطان یابیماریهای عصبی ، آزمایش صورت می‌گیرد.
• به عنوان پیگیری برای یک آزمایش مثبت نوزادی ، مثلا در مورد بیماریفنیل کتونوریا.
• ازدواج خويشاوندي